半乳糖血症檢查是什麼呢

半乳糖血症檢查是什麼？半乳糖血症檢查有什麼用？“問上醫”為您介紹。

半乳糖是牛奶和奶製品中乳糖的一部分。半乳糖血症檢查是一種血液或尿液檢查，檢查半乳糖轉化為葡萄糖（身體用作能量的糖）時所需的酶。半乳糖血症患者沒有這種酶，所以高濃度的半乳糖會積聚在患者的血液或尿液中。

當半乳糖積聚在嬰兒的血液中時，它會導致肝臟損傷、飲食問題和智力障礙。半乳糖血症造成的損害可在嬰兒開始喝母乳或配方奶後幾周內開始出現。患有半乳糖血症的嬰兒需要吃半乳糖含量低的食物來增加體重，並防止大腦損傷、肝臟問題、感染和白內障。

半乳糖血症是一種罕見的遺傳性疾病（遺傳性基因紊亂）。可以通過做半乳糖血症檢查來判斷新生兒是否有這種疾病。在有半乳糖血症患者的家庭當中，父母可以做基因檢測來確定生下患病嬰兒的概率（是否會增加）。

為什麼要進行半乳糖血症檢查？半乳糖血症檢查可以：
查明新生兒體內是否有可以將半乳糖轉化為葡萄糖的酶；
觀察飲食變化是否對半乳糖血症患兒有效。

在做檢查之前不需要做任何事情。

諮詢醫生了解檢查的必要性、風險、過程或結果的含義。

半乳糖檢查是在血液或尿液樣本中進行的。

腳後跟處提取血液樣本如果需要給嬰兒做半乳糖血症檢查，那麼就可以在嬰兒腳後跟處提取樣本而不是用從靜脈中提取血液樣本。在嬰兒的腳後跟處提取血液樣本時，先用酒精清洗腳後跟的皮膚，然後用無菌的柳葉刀刺穿，在一張特製紙上的圓圈裏收集幾滴血液。當收集到足夠的血液時，用紗布或棉球覆住穿刺部位。可以先通過來按壓穿刺部位止血，然後貼上一個創可貼。血液樣本通常在嬰兒出生後2-3天內採集。

如果檢查顯示嬰兒有半乳糖血症，需要再從靜脈採集血液樣本以確認結果。

靜脈中提取血液樣本醫護人員會進行抽血：
使用醫用皮筋（壓脈帶）綁緊上臂停止血流，使得下方的血管鼓起變大，方便用針扎入靜脈；
用酒精清潔注射區域；
將針頭扎入靜脈（可能需要1只以上的針頭）；
採血管插上針頭的另一端，以使血液流入採血管；
收集到足夠的血液後，取掉胳膊上的綁帶；
用紗布墊或棉球覆住注射部位並將針頭取出；
按壓注射區域幾分鐘止血，可貼一個創口貼。

提取尿液樣本為了檢測嬰兒尿液樣本中的半乳糖，醫護人員會將一個塑料收集袋貼在嬰兒的生殖器區域。嬰兒小便後，取下收集袋。對半乳糖的檢測，驗血比尿檢更準確。

在腳後跟處提取樣本後刺穿皮膚時，嬰兒可能會有一瞬間的刺痛感。Ta可能會有點不舒服，但這不會持續太久。

在靜脈裏提取樣本後扎針時，嬰兒可能不會感覺到有針刺入，或者可能會有一瞬間的刺痛感。當針進入靜脈裏時，有些嬰兒可能有刺痛感。但是，許多嬰兒不會感覺到疼痛（或僅有輕微不適）。醫護人員的抽血技術、個人靜脈情況和對疼痛的敏感度可能會決定疼痛程度。

尿液樣本提取後嬰兒通常不會因使用尿液收集袋而感到不適。但是，去除皮膚上附着袋子的膠帶可能會造成暫時的不適。

腳後跟處提取樣本在腳後跟處提取樣本後的風險很小，穿刺部位可能會有小瘀傷。

靜脈中提取樣本從靜脈中抽取血液樣本基本不會出現問題，但也有可能會出現以下情況：


可能會在扎針處留下淤青，檢查者可以在扎針處按壓幾分鐘，能夠降低出現淤青的風險；
極少數情況下，採集血液樣本後，血管會腫脹，這種情況被稱為靜脈炎，可以用毛巾一天熱敷幾次來緩解。

尿液裏提取樣本半乳糖血症尿檢沒有什麼風險。去除嬰兒皮膚上附着袋子的膠帶可能會對嬰兒的皮膚造成輕度刺激。

半乳糖血症檢查是一種血液或尿液檢查，檢查半乳糖轉化為葡萄糖（身體用作能量的糖）時所需的酶。

下面列出了檢查正常值的參考範圍。不同的實驗室使用的正常值可能會略有差別，而檢查報告中通常會列出該檢查室所使用的參考標準。另外，醫生也會根據檢查者的健康情況和其他因素做出診斷。所以，個人檢查結果可能不在參考範圍內，但對檢查者和檢查室來説可能也是正常的。

一項新生兒篩查檢測表明，嬰兒患半乳糖症的風險增加可以通過其他檢查來確定。

很多病症可以改變半乳糖水平。醫生會和患兒父母討論任何與嬰兒的症狀和過去健康狀況相關的明顯不正常的結果。

無法進行半乳糖檢查或者檢查結果無效的原因包括：
接受過輸血；
嬰兒尿液收集袋放置不當。

關於半乳糖血症檢查還需要知道什麼？如果知道自己或者配偶攜帶了半乳糖血症的基因，或者家人裏面有半乳糖血症患者，則可能需要進行遺傳諮詢，以瞭解疾病和把疾病遺傳給孩子的可能性。想要了解更多信息，請參閲基因檢測。

如果檢查結果證實嬰兒有半乳糖血症，患兒父母應該向營養師諮詢。母乳的替換奶或者配方奶粉（如大豆配方奶）可預防半乳糖引起的損傷。不要給半乳糖血症患兒提供牛奶或奶製品。
嬰兒是否有半乳糖血症。
如果嬰兒的檢查結果為陽性，則需要進一步檢查以明確診斷。


儘早發現並治療半乳糖血症是非常重要的，如果不治療就會導致大腦損傷、肝臟衰竭以及白內障。在飲用母乳或配方奶後的24小時內，半乳糖血症患兒的半乳糖水平就會開始上升。在嬰兒出生後2-3天內做半乳糖血症檢查就可以診斷