大皰性表皮鬆解症怎麼治療？

身上出現可疑的大皰會是大皰性表皮鬆解症嗎？“問上醫”用美國家庭醫生的智庫為您介紹大皰性表皮鬆解症的原因、症狀、診療方法。

大皰性表皮鬆解症（Epidermolysis bullosa）是一種可導致皮膚起水皰的罕見疾病。如果摩擦、擦刮或膠帶引起輕微損傷、皮膚髮熱或磨損，患者就可能出現水皰。情況嚴重時，內臟器官或組織（如口腔和腸道）也可能出現水皰。

大多數類型的大皰性表皮鬆解症是遺傳導致的，患者通常在嬰兒期或兒童早期就出現症狀。但有些患者到青春期或成年早期才會出現症狀。

目前還沒有方法可治癒大皰性表皮鬆解症，但輕度大皰性表皮鬆解症的症狀可能會隨着年齡的增長而改善。治療該疾病時，主要是消除感染和瘙癢等症狀以及預防疼痛和創傷。嚴重的大皰性表皮鬆解症可能會帶來嚴重的併發症並可能致命。

大皰性表皮鬆解症可能導致的症狀如下：
皮膚上出現液體水皰，由於經常摩擦手腳會更嚴重；
指甲畸形或脱落；
體內器官或組織起皰，包括聲帶、食道和上呼吸道；
手掌和腳底的皮膚增厚；
頭皮起皰、瘢痕和脱髮（瘢痕性脱髮）；
薄型皮膚（萎縮性瘢痕）；
小白皮疙瘩或丘疹；
牙齒問題，如釉質不佳形成蛀牙；
吞嚥困難。

當學步的兒童開始走路，或大齡兒童行走或進行可增大腳部摩擦的活動時，可能出現大皰性水皰。

大皰性表皮鬆解症需要在什麼時候看醫生？
如果您或您的孩子出現水皰，尤其是不知道水皰出現的原因時，請去看醫生

如果您或您的孩子出現以下症狀請立即就診：
吞嚥困難；
呼吸困難；
有感染跡象，如皮膚髮熱、發紅、疼痛或腫脹、潰瘍導致膿液出現或惡臭，發燒或發冷。

大皰性表皮鬆解症通常是遺傳導致的。研究人員已經鑑定出數十種影響皮膚構成的基因，出現缺陷時可能引起大皰性表皮鬆解症。

皮膚由外層（表皮）和下層（真皮）構成。層相交的區域叫做基底膜區（如下圖1）。大皰性表皮鬆解症的類型與水皰在這些層中出現的位置有關。

大皰性表皮鬆解症主要有以下幾類。
單純性大皰性表皮鬆解症（如下圖2）。這是最常見的類型，通常出現在出生時期或嬰兒早期，主要影響腳底和手掌。單純性大皰性表皮鬆解症患者皮膚表層可產生纖維蛋白（角蛋白）的基因是有缺陷的。患者的表皮會起水皰，但該類輕度大皰性表皮鬆解症出現的水皰通常不會造成瘢痕。如果您患有單純性大皰性表皮鬆解症，很可能是因為從父母一方那裏繼承了有缺陷的基因（常染色體顯性遺傳模式）（如下圖3）。如果父母一方攜帶單個缺陷基因，後代有50%的概率繼承缺陷基因。

圖2：單純性大皰性表皮鬆解症

圖3：常染色體顯性遺傳模式
交界性大皰性表皮鬆解症（如下圖4）。該類大皰性表皮鬆解症通常非常嚴重並且出生時就很明顯。該類患兒可能由於聲帶持續起皰和瘢痕哭聲沙啞。該類患者有助於形成絲狀纖維的基因是有缺陷的，該絲狀纖維將表皮附着在基底膜上。這種基因缺陷導致皮膚更深層的組織分離和起皰。交界性大皰性表皮鬆解症患者是因為父母雙方都攜帶缺陷基因並將其遺傳給了子女（常染色體隱性遺傳模式）（如下圖5）。即便如此，父母雙方也可能都不會出現症狀（無表型突變）。如果父母雙方都攜帶單個缺陷基因，後代有25%的概率患此病。

圖4：交界性大皰性表皮鬆解症

圖5：常染色體隱性遺傳模式
營養不良型大皰性表皮鬆解症（如下圖6）。該類患者可能出現輕微或嚴重症狀，並且通常在出生時或兒童早期出現症狀。幫助產生膠原蛋白的基因異常可能導致營養不良型大皰性表皮鬆解症。如果該基因缺失或無法正常工作，皮膚層就不能正常連接。此外，該類大皰性表皮鬆解症可以是顯性的，也可以是隱性的。

圖6：營養不良型大皰性表皮鬆解症
金德勒（Kindler）綜合徵。這種類型比較罕見，通常在出生時或出生後不久顯現出來。這種類型又稱為混合型，因為水皰出現在皮膚層之間。隨着時間的推移，該類大皰性表皮鬆解症通常會改善並可能會消失。這是唯一一類可導致皮膚接觸陽光時斑駁變色的大皰性表皮鬆解症。金德勒（Kindler）綜合徵是隱性的。
獲得性大皰性表皮鬆解症是種罕見的、非遺傳導致的疾病。免疫系統錯誤地攻擊健康組織而導致出現水皰。該類型皰性表皮鬆解症與另一種被稱作“大皰性類天皰瘡”的免疫系統疾病相似，並且患者的手、腳和粘膜都會起皰。

如果您或您的孩子無故出現水皰，請諮詢醫生。如果水皰周圍出現感染跡象，如膿液、發紅、疼痛加劇或皮膚髮熱，請告知醫生。在某些情況下，醫生可能會建議您立即就醫。做完檢查後，醫生可能會建議去皮膚病專家那裏就診。

做好準備能節約見醫生的時間，用更多的時間跟他溝通您最關心的問題。以下信息可以幫助您做好就醫前的準備。

您可以做到以下幾點。
寫下您或您的孩子出現的所有症狀以及持續時間。
注意起皰部位周圍所有能引起摩擦的情況。例如，如果學步的孩子最近開始走路，或大齡兒童的一些活動影響了患病部位，請告知醫生。
寫下關鍵的醫療信息，包括其他疾病。同時列出正在使用的所有藥物、維生素或補充劑。
請家人或朋友陪同就醫，他可以提供情感支持並幫您記住關鍵信息，以防遺漏。
寫下要問醫生的問題。

因為跟醫生交流的時間很有限，因此，提前準備好要問醫生的關鍵問題，去掉一些次要的問題，能夠讓您在有限的時間裏獲得更有價值的信息。關於大皰性表皮鬆解症，您可諮詢的基本問題包括：
導致症狀出現最可能的原因是什麼？
其他原因可能導致症狀出現嗎？
您建議做哪些檢查？
該病可行的治療方案是什麼？
怎樣可以緩解疼痛或不適？
我該如何照顧孩子，比如餵飯、洗澡、穿衣？
該病可能出現哪些併發症？
如果與該病有關的症狀出現了，我需要立即告知您嗎？
什麼情況下需要進行急救（撥打120）？
我或我的孩子需要遵循什麼限制嗎？
如果我計劃再生孩子，他們患病的概率有多大？
怎樣才能聯繫到其他大皰性表皮鬆解症患者？
我怎樣才能獲得更多關於該病的知識？

醫生可能會問您一些問題，如果您能提前準做好準備，就能節約見醫生的時間，用更多的時間跟他溝通您最關心的問題。

醫生可能會問的問題包括：
您什麼時候開始感覺到這些症狀的？
身體的哪些部位受到了影響？
特殊情況下會出現水皰嗎？例如，高温會使疾病惡化嗎？
是否由於使用繃帶或膠帶出現了潰瘍？
除了水皰還有其他症狀嗎？
聲音沙啞嗎？
家庭成員是否患過與水皰有關的疾病？
患有其他疾病嗎？

同時您可以做到以下幾點。
就診前，以下方式有助於減少孩子出現新水皰：
輕輕碰觸孩子；
家中保持涼爽；
保持孩子皮膚濕潤，可使用潤滑油（如凡士林）；
給孩子穿柔軟質地的衣服；
給孩子留短指甲。

如果水皰周圍出現感染跡象，請立即諮詢醫生。

根據皮膚情況，醫生可能懷疑患有大皰性表皮鬆解症，但是需要進一步檢查才能確診。診斷大皰性表皮鬆解症的檢查包括以下幾類。
免疫熒光圖跡皮膚活檢。在該檢查中，醫生對小部分患病皮膚樣本進行檢查以確定患病的皮膚層和蛋白質層。該檢查精確、可靠而且比其他電子顯微鏡等專業檢查更經濟。
基因檢測。如果經濟等條件允許，可以做基因檢測。基因檢測可以確認診斷結果，因為大多數大皰性表皮鬆解症都是遺傳導致的。在該檢查中，醫生需要抽取血液樣本並進行分析。
產前檢查。有大皰性表皮鬆解家族病史的人可能需要做產前檢查和遺傳諮詢。

大皰性表皮鬆解症的治療是為了通過適當的傷口護理來預防併發症並緩解患者的疼痛。儘管治療了，患者的病情也可能會加重，有時會引起嚴重的併發症和死亡。

大皰性表皮鬆解症的併發症包括以下幾類。
感染。起皰皮膚易受細菌感染。
敗血症。當大規模感染的細菌進入血液並擴散到全身時，會出現敗血症。敗血症病情進展快，能危及生命，也可導致休克和器官衰竭。
畸形。嚴重的大皰性表皮鬆解症可能導致手指或腳趾融合、關節異常彎曲（攣縮），如手指、膝蓋和肘部異常彎曲。
營養不良和貧血。口腔中的水皰可能會導致飲食困難，從而導致營養不良，也可能導致貧血（如血液中的鐵含量較低）、傷口癒合延遲或兒童發育遲緩。
脱水。大的破損水皰可能導致體液流失，從而導致嚴重脱水。
便祕。便祕可能是由於gang門區存在疼痛性水皰，也可能是由於沒有攝取足夠的液體或高纖維食品，如水果和蔬菜。
眼部疾病。眼部炎症會損害眼角膜，有時會導致失明。
皮膚癌。大皰性表皮鬆解症青少年和成人患者很有可能患鱗狀細胞皮膚癌。
死亡。嚴重的交界性大皰性表皮鬆解症患兒由於大面積的水皰很可能感染並失去體液。他們的生命也可能受到威脅，因為水皰可能會影響其進食和呼吸能力。許多該類患兒在兒童時期就死亡了。

傷口護理可能需要多種知識。治療團隊的成員可能包括：
監督治療進程的初級保健醫生；
專攻傷口護理的醫生；
提供傷口護理和教育的護士或醫療助理；
物理治療師和職業治療師；
營養學家；
社會工作者。

有時可能也需要其他專家，如外科醫生、皮膚科醫生、眼科醫生、牙醫、心理學家和遺傳學家。

藥物有助於控制疼痛和瘙癢並治療敗血症等併發症。如果出現嚴重感染（發熱、虛弱、淋巴腺腫大）的跡象，可以使用處方口服抗生素。口服消炎藥（皮質類固醇）有助於減輕吞嚥困難帶來的疼痛。

手術有助於使患者恢復正常運動或提高健康飲食能力。
恢復活動能力。反覆起皰和瘢痕會導致畸形，如手指或腳趾融合或關節異常彎曲（攣縮）。醫生可能會建議進行手術矯正畸形，特別是當畸形影響了正常的活動時。
擴大食道。食道起皰瘢痕可能導致食道狹窄，從而導致進食困難。食道擴張手術可以緩解這種情況，使食物更容易從口腔進入胃。在該手術中，患者處於輕度鎮靜狀態，醫生在其食道中放入一個氣囊，並充氣以擴大食道。
使用餵食管。為了增加患者的營養和體重，可使用餵食管（胃造口管）直接將食物輸送到胃中。使用泵將餵食管中的食物輸送給患者可能需要花費一整晚時間。如果可能，患者還需正常進食，這樣他就可以和其他人一起吃飯並進行正常的社交活動。
皮膚移植。醫生已經進行過幾種類型的皮膚移植來治療大皰性表皮鬆解症引起的傷口。食品和藥物管理局為此已經批准使用一種組合型培養皮膚（OrCel）。

與康復專家（物理治療師，職業治療師）合作有助於減輕瘢痕和皮膚縮短（攣縮）引起的活動受限。康復專家還可以指導您或您的孩子如何安全地開展日常活動。游泳也可能有助於保持或恢復活動性。

目前研究人員正進行深入研究以尋找更好的治療方法，其中包括:
基因治療；
骨髓移植；
蛋白質替代療法；
細胞療法。

大皰性表皮鬆解症患者應謹慎護理傷口並補充營養。水皰可能會導致瘢痕、感染和畸形。可向醫生諮詢如何正確地處理和預防水皰。如果水皰完好無損，它們可能會變大，最後破裂時就會產生更大的傷口。可諮詢醫生如何在它們變大之前安全地處理水皰。醫生可能建議使用一些產品（如含有保濕劑的紗布）來使患病部位保持濕潤，以促進癒合，防止感染。

當照料孩子的傷口時，您應該做到以下幾點：
觸碰孩子的水皰或更換敷料之前先洗手；
如果舊敷料粘在皮膚上，請勿將其扯下來。在温水中浸泡，直到敷料鬆動可以取下來。

緩解水皰疼痛和護理傷口的方法如下：
口服非處方止痛藥或使用止痛敷料；
放鬆/分散注意力；
生物反饋療法；
振動；
冷卻。

謹慎護理傷口有助於傷口癒合和防止感染。醫生可能會建議使用以下方法治療水皰和生皮。
控制疼痛。換藥或其他治療前約30分鐘，大齡兒童和成人可服用處方強度止痛藥。服用止痛藥不起作用的患者可以服用抗癲癇藥物，如加巴噴丁和普瑞巴林。
每天清潔皮膚。在温鹽水中浸泡5-10分鐘再清洗傷口，也可以使用温和的稀釋醋或漂白劑。浸泡有助於減少疼痛。可用温水沖洗。
刺穿新水皰。這樣做可以防止其變大。使用無菌針刺穿水皰，但要保持水皰頂部完好無損，這樣可以在保護皮膚的同時排出液體。
塗抹霜或乳液並塗上敷料。使用抗生素軟膏、凡士林或其他保濕品。用特殊的不粘繃帶（美皮康、保愈美、其他）覆蓋該部位。如果長時間使用抗生素霜，每月請更換類型。根據大皰性表皮鬆解症的類型、傷口的大小和位置、實用性和成本可以選擇不同類型的敷料。可能需要使用熱軋紗布來固定敷料。
每天包裹有水皰的手指腳指。如果病情嚴重，日常包裹有助於防止手指和腳趾畸形和融合。一些特殊包裹用品（美皮貼，其他）和紗布敷料（凡士林紗布，其他）也很有用。

如果口腔或咽喉的水皰使您的孩子難以進食，以下做法會有幫助。
如果嬰兒因為母乳餵養或奶瓶餵養出現水皰，可以使用口服凝膠來緩解疼痛。您也可以使用為早產兒設計的奶嘴、注射器或橡膠藥水滴管。
大齡兒童可以吃營養豐富、柔軟的易於吞嚥的食物，如蔬菜湯和水果冰沙，用湯汁或牛奶做的固體食物也可以。
可以吃營養豐富、易於吞嚥的食物，如蔬菜湯和水果冰沙。
食用微温、常温或不熱的食物。
諮詢醫生可以使用哪類補充劑來彌補營養和維生素不足。

治療和預防大皰性表皮鬆解症及其併發症會給自己和家人帶來很大精神壓力。大皰性表皮鬆解症患者可能不能進行正常的社交活動，家庭也可能會面臨嚴重的經濟負擔。此時尋求精神和生活上的支持非常重要。在積極配合醫生治療的同時，也需要家人和朋友的實際幫助。
您可以向醫療保健中心諮詢當地支持團體，也可以與有同樣問題的人多加交流，從他們身上獲取寶貴的生活和治療經驗，以及精神支持。推薦加入“問上醫”微社羣（微信號:wenshangyi31;QQ:452555317）獲取最權威的信息和最實用的經驗。
治療大皰性表皮鬆解症的費用可能很昂貴，您可以向醫保機構求助。

大皰性表皮鬆解症該如何預防？
目前還沒有預防大皰性表皮鬆解症的具體方法。但是，以下幾點可能有助於您或您的孩子預防大皰性表皮鬆解症。
照顧孩子時動作輕微。嬰兒或兒童可能需要父母的撫摸，但撫摸時動作一定要温柔。抱起孩子時撐起他的臀部和脖子，並使用柔軟的裹布（如棉花）。注意不要從臂下抬起孩子。
特別注意尿布區域。如果您的孩子穿尿布，請取出鬆緊帶，不要使用清潔濕巾。在尿布上塗一層不粘敷料或塗上一層厚厚的氧化鋅糊。
調節温度。使用恆温器，讓家中保持涼爽，温度保持穩定。
保持皮膚濕潤。輕輕塗抹潤滑油，如凡士林。
給自己或孩子穿柔軟的衣服。穿便捷衣服，利於上下車，將泡沫墊縫入肘部、膝蓋或其他部位的衣服襯裏，可以穿柔軟的鞋子。
防止刮傷。定期修剪指甲。睡前可以給孩子戴上手套以防止刮傷，有助於防止感染。
不要讓孩子進行劇烈活動。大齡兒童不應進行接觸性運動或其他易摩擦或使皮膚受傷的活動。輕度大皰性表皮鬆解症患兒可以穿長褲和長袖衣物進行户外活動。
使用敷料時要小心。不要將粘性繃帶或膠帶貼在皮膚上。使用敷料時要注意，不要使用膠帶。防止水皰破裂有助於預防感染和液體流失。
不要使用硬質和粗糙材料。在汽車座椅和嬰兒座椅上使用羊皮製品或其他柔軟材料。在孩子的牀上使用空氣牀墊、軟牀單和毯子。
補充營養。營養豐富的飲食能促進兒童的成長和發育，有助於傷口癒合。可以使用維生素和補充劑，如鈣、鐵和維生素D，有助於預防併發症。